9月4日晚6時(shí)，28歲的常州姑娘小茹一下班就趕去市婦保院·市一院鐘樓院區(qū)，赴一年一度的檢查、抽血之約。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

作為先天性甲狀腺功能低下（俗稱“呆小病”）患者，她是我市新生兒出生缺陷篩查項(xiàng)目的首位受益者。28年來(lái)，在家人的精心照料和醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科幾代人的不懈努力與接力傳承下，小茹享受著無(wú)“缺陷”人生。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

1996年，我市首次啟動(dòng)新生兒出生缺陷篩查，9月出生的小茹正巧趕上了這一政策。接產(chǎn)時(shí)，醫(yī)生取了幾滴血做檢測(cè)，結(jié)果很無(wú)情：先天性甲狀腺功能低下呈陽(yáng)性。“那時(shí)，醫(yī)學(xué)遺傳科主任寫了一封信寄到我家，告知結(jié)果，并提醒家人盡快帶我去復(fù)查。去了上海，得到了同樣的結(jié)論。”小茹說(shuō)，拿到“呆小病”的人生判定書，原本喜悅的家庭墜入黑暗，“那個(gè)時(shí)代，得了這個(gè)病就意味著身材矮小、智力低下，正常人生從此無(wú)望。”M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

好在，工作人員的一番解釋以及詳盡的治療規(guī)劃給小茹全家?guī)?lái)了希望。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

原來(lái)，“呆小病”是基礎(chǔ)代謝疾病，大于2歲發(fā)現(xiàn)的患兒智力落后不可逆。但是，出生2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，患兒通過(guò)積極治療、終身服藥，并定期到醫(yī)院監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，智力發(fā)育有可能和正常人一樣。醫(yī)生的囑咐，小茹家人嚴(yán)格執(zhí)行。從她記事起，每天服用一顆優(yōu)甲樂成為其生活不可或缺的一部分；甲功檢測(cè)也從最初每三個(gè)月一次逐步減少到半年一次，現(xiàn)在一年一次即可。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

高頻次的就醫(yī)經(jīng)歷，讓小茹成為醫(yī)學(xué)遺傳科的“團(tuán)寵”。尤其是虞斌教授接手后，他不僅關(guān)心小茹的病情發(fā)展，還關(guān)注著她的學(xué)業(yè)、工作和生活。2006年，小茹在醫(yī)學(xué)遺傳科度過(guò)了10歲生日；2012年，她考上了全市重點(diǎn)高中，科室再次為她舉辦了盛大的慶祝活動(dòng)；2015年，拿到211大學(xué)的錄取通知書，小茹全家第一時(shí)間告知了虞斌；畢業(yè)后，她順利考入體制內(nèi)工作……小茹的成長(zhǎng)照片一幅幅被掛在科室墻上，她8歲、16歲寫的書法“真情難忘”“杏林春暖”都被裱好珍藏。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

現(xiàn)任科主任張玢感嘆，第一次見到小茹時(shí)，她才剛剛參加工作。小茹考入重點(diǎn)高中的消息顛覆了她對(duì)這一疾病的認(rèn)知，也讓她重新審視起工作的意義。“每個(gè)出生缺陷診斷的背后，都是像小茹這樣的鮮活個(gè)體。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的使命不僅是給出科學(xué)論斷，更是要給生命一個(gè)機(jī)會(huì)，幫助它盡情綻放。”張玢說(shuō)，這次小茹來(lái)做檢查，她特意把科室所有年輕人留下，讓大家見證代代守護(hù)患者的科室傳統(tǒng)。離開忙碌的實(shí)驗(yàn)室、放下手頭的數(shù)據(jù)分析，真實(shí)的工作成就感就在眼前。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在醫(yī)學(xué)遺傳科28年的保駕護(hù)航下，小茹即將步入結(jié)婚生子的人生新階段，婦女保健科副主任朱海燕將負(fù)責(zé)起她孕前的全面體查和相關(guān)檢測(cè)。張玢說(shuō)，等小茹決定要生孩子，科室會(huì)主動(dòng)為男方安排基因檢測(cè)，細(xì)致篩查相關(guān)位點(diǎn)，從而預(yù)先防范，確保下一代免受出生缺陷的威脅。“別的科室是管理患者生命全周期，我們可以管理幾代人的生命質(zhì)量。”M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

醫(yī)學(xué)有力量，愛更有奇跡。小茹說(shuō)，那份寫著“呆小病”的人生判定書至今被她媽媽珍藏，家人對(duì)她智力的擔(dān)憂在她的一次次升學(xué)中化解，但那份沉甸甸的愛從來(lái)不曾放下。“人生開始有缺憾，過(guò)程卻無(wú)遺憾，有從未放棄我的家人，有視我為家人的醫(yī)生，我很慶幸，更充滿感恩！”M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。目前，全市新生兒出生缺陷篩查涵蓋29項(xiàng)遺傳疾病，其中，先天性甲狀腺功能低下患兒比重一直居高不下，市婦保院·市一院鐘樓院區(qū)每年會(huì)篩查出10多例。張玢介紹，大部分出生缺陷的治療管理都已成熟，只要家人積極配合治療，每個(gè)患兒都能享有無(wú)“缺陷”人生。M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

（記者 趙霅煜 通訊員 錢麗 葛玉芳）M8W新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)