接二連三查出癌癥，一家三代人無一幸免 這種異常生長的息肉，何以成為致命威脅？
對于生命來說，遺傳學雖然是一門科學，但它也有著許多“玄學”的成分。有時候，它承載著基因的福利，讓你擁有健康的體魄，美麗的面龐，高絕的智商；但它也可能攜帶著疾病的魔咒，一出生就被病痛和死亡威脅。
林阿姨今年65歲，在退休之際，她被查出腸癌，經過積極治療好轉。而在此前，大女兒因腸癌離世，二女兒在體檢中也查出腸癌；而后，在醫(yī)生的建議下，林阿姨的第三代外孫們、還處于青春期的四個孩子都去做了腸鏡檢查，結果無一幸免……
這種縈繞在一家人心頭夢魘般的疾病名為家族性腺瘤性息肉�。‵AP）。在浙江省腫瘤醫(yī)院結直腸外科副主任陳偉平主任醫(yī)師的職業(yè)生涯中，幾乎每年都會碰到這樣的不幸家庭，有的甚至是一家十幾口人都難以幸免。
女兒們接連患癌，牽出家族遺傳性息肉病
幾年前，林阿姨的大女兒在40歲左右的時候被查出腸癌晚期，之后進展迅速，肝臟等器官多發(fā)轉移，即便經過積極治療，還是在三年后離世。
面對大女兒的離世，全家都很悲痛，不過也給了全家些許的警覺。林阿姨的二女兒在姐姐去世不久后做了相關檢查，腸鏡顯示，她的腸道內有密密麻麻的息肉，部分已經癌變。好在發(fā)現(xiàn)的早，經過手術治療后回歸正常生活。
在治療過程中，二女兒的主治醫(yī)生浙江省腫瘤醫(yī)院的陳偉平就認為，患者可能是家族性腺瘤性息肉病。這種病遺傳的概率在50%左右，出于職業(yè)敏感，陳偉平建議林阿姨及其全部家人都做一個腸鏡。
陪同就診的林阿姨表示，自己其實一年多來在無明顯誘因的情況下，已經出現(xiàn)大便次數(shù)增多、排便性狀改變、便血的情況，以為只是年紀大了的正常情況。而此次的檢查結果發(fā)現(xiàn)，她的腸道內也密密麻麻地分布著息肉，距肛30cm處有潰瘍型腫塊，也被診斷為家族性腺瘤性息肉病癌變。
而悲劇遠不止如此。林阿姨四個外孫的腸鏡結果顯示，都有不同程度息肉��；尤其是大女兒的孩子，坦誠腹瀉三年有余，還伴有大便帶血及粘液便，腸鏡活檢病理結果顯示為腺瘤伴高級別上皮內瘤變。
結合這些情況，陳偉平基本判定，他們全家就是家族性腺瘤性息肉病的受害者。面對全家如此境況，林阿姨很是自責，陳偉平則時不時地寬慰她及家人。
FAP的發(fā)病率并不低，大約每8000到10000人中就會有一人患病，而如今針對FAP的治療手段也都很成熟。一般來說，早發(fā)現(xiàn)早治療，F(xiàn)AP患者的預后都很好，生命長度一般不會受到影響。而手術是治療FAP的最有效的首選方案，做到根治治療的同時，預防癌變。
去年底到今年初，林阿姨和幾個孩子相繼在浙江省腫瘤醫(yī)院陳偉平處接受了腹腔鏡保肛手術治療，術后恢復良好，定期復查。
這種息肉癌變幾率100%，定期檢查很有必要
一般來說，中老年人體檢查出“結腸息肉”是很常見的情況，面對結直腸內這些“異常生長”的組織，到底要不要切，病人的認知其實很模糊，而這時候就需要臨床醫(yī)生的精準判斷。
陳偉平介紹，我們可以把息肉簡單地理解為生在腸道上的小肉球，絕大部分的結直腸癌的發(fā)生都與腺瘤性息肉有關，當息肉數(shù)量超過100枚及以上，就可稱之為息肉病，其中具有家族遺傳傾向的息肉病被稱為家族性腺瘤性息肉�。‵AP）。
“家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起，APC基因本來是一種抑癌基因，但發(fā)生突變后會導致腸膜上皮細胞異常生長形成息肉。由于FAP具有常染色體顯性遺傳特征，導致該病有很高的遺傳傾向。如果夫妻倆有一人患病，那么他們后代患病幾率可高達50%�！彼赋觯⑶矣捎跀y帶突變的APC基因，就會導致FAP可能會在家族幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，成為整個家族揮之不去的噩夢。因此陳偉平建議FAP家族成員都要做APC基因突變檢測，盡早采取各種預防癌變的治療措施。
一般患者在15歲-25歲會開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯，40歲以后未治療的FAP癌變率幾乎為100%。
FAP如此兇險，難道患病后就等于宣判死刑嗎？“當然不是！”在陳偉平的病人中，治療后正常生活的比比皆是，大多數(shù)患者都與他保持著聯(lián)系，有人連續(xù)20年在他這里定期復查，有人正常結婚生子，有人成為當?shù)赜忻摹翱拱┟餍恰薄?span style="display:none">wYt新江南網|江南區(qū)域知名綜合門戶網
“在我的病人中，有兩個孩子現(xiàn)在都已經上大學，讀的還是醫(yī)學專業(yè)�！标悅テ叫ρ裕趫罂紩r，家長還電話咨詢過專業(yè)問題，他還勸說人家“當醫(yī)生太累！”
“玩笑歸玩笑，面對這些重新站起來的患者，我還是十分欣慰的。”作為腫瘤�？漆t(yī)生，他始終認為，堅韌的性格和良好的心理是對抗腫瘤的“制勝法寶”，醫(yī)生能給與他們的心理支持，在患者的整個治療過程中起到關鍵因素。
而如今，隨著科普的宣傳，讓更多人認識到了腸道息肉的危害，甚至早期發(fā)現(xiàn)了FAP，從而讓這類患者有了更多的人生選擇，不必在中年之后，歷盡艱辛與癌癥抗爭。
陳偉平還認為，除了FAP，與其他癌癥相比，結直腸癌存在明顯的家族聚集現(xiàn)象。據統(tǒng)計，有25%的結直腸癌患者具有相應腫瘤家族史，約10%的患者明確與遺傳因素相關。他提醒大家，一旦家族中有一個人患腸癌，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應該定期做消化道內鏡檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療。
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